Genetika i mogućnost otkrivanja podrijetla
Iz poglavlja knjige Ivana Jurića: “Genetičko podrijetlo Hrvata:”
Ammerman i Cavalli Sforza 1984. postavili su fundamentalna pitanja na koja je trebalo odgovoriti da bi se razumjelo podrijetlo i genetička struktura današnjih populacija stanovništva Zemlje. Oni su na ta pitanja pokušali dati i odgovore, barem za Europljane.
Najprije treba razjasniti što nazivam genetičkom strukturom neke populacije, odnosno naroda. To je zbroj postotaka nekoga gena ( haplotipa ) koji je molekularno – genetičkim analizama utvrđen na uzorku neke populacije, primjerice u našem slučaju najčešće na uzorku iz hrvatskog naroda. Zbroj postotaka za sve utvrđene gene ( haplotipove ) jest 100%. Na primjer, među Hrvatima je utvrđeno 29% slavenskog gena ( haplotipa ), a ostalih gena ( haplotipova ) 71%. To se odnosi samo na gene koji imaju isto mjesto na kromosomu, u ovom slučaju na Y kromosomu, i to na dijelu Y kromosoma koji se u literaturi označava NRY ( non – recombininig Y – chromosome region ).
Kao znanstvenik čije je područje populacijska genetika i koji je proučavao genetičke stukture populacija i zakonitosi promjena u genetičkim strukturama populacija, Cavalli – Sforza ( 1971, 1996, 1997 a, 1997 b ), zaključio je da postoje dva osnovna pitanja na koja je potrebno odgovoriti da bi se razriješilo pitanje podrijetla stanovništva planeta Zemlje, kontinenata, nekog područja, država ili naroda. Mislim da je veliki interes znanstvenika za tu temu potaknuo rad Hammera 1995. u kojem je objašnjeno značenje Y kromosoma za razumjevanje podrijetla ljudi. Možda je i brojnost istraživanja genetičke strukture Židova kao biblijskog naroda pridonijela naglom rastu tog interesa i brojnosti geentičkog istraživanja podrijetla naroda.
Na putu razvoja genetičkih znanja o podrijetlu, prvo pitanje koje je tražilo odgovor bilo je: Postoje li geni koji se ne mijenjaju kroz slijed muških i ženskih naraštaja i postoje li analitičke i molekularne metode kojima se takvi geni mogu otkriti? To znači da se pitamo postoje li geni koje nose današnji stanovnici našeg planeta, a da su ih sigurno imali i njihovi roditelji i djedovi, odnosno i njihovi preci koji su živjeli u dalekoj prošlosti i do 40 000 godina unazad. Iako se mijenjao odnosno mutirao, taj je gen cijelo to vrijeme ostao na svojem stalnom mjestu ( locusu ) na kromosomu. Kada se otkrije slijed tih mutacija, upravo se s pomoću nastajanja te različitosti na istom mjestu ( locusu ) otkirvaju geografska ishodišta tih gena i njihove migracije. Odgovor na postavljeno pitanje traži se za pojedinca. Budući da skup pojedinaca čini populaciju, spoznaja o podrijetlu grupe pojedinaca, u našem slučaju Hrvata, omogućuje donošenje zaključaka o podrijetlu cijele populacije, dakle hrvatskog naroda. Naravno, ne analiziraju se cijele populacije, nego uzorci iz populacije i to za sada relativno mali uzorci, najčešće do stotinjak pojedinaca. Međutim, postoje radovi u kojima je u uzorku bilo nekoliko stotina, pa i tisuća pojedinaca ( Rosser i sur. 2000; Underhill i sur. 2000. ).
Drugo pitanje na koje je trebalo odgovoriti ticalo se dinamike brojnosti stanovništva, odnosno, tražio se odgovor na pitanje:Kako, zašto, gdje i u koje je vrijeme brojnost stanovništva rasla? Odgovor na ta pitanja zahtijevao je otkrivanje i razumijevanje početka i širenja neolitske revolucije, odnosno razumijevanje početaka proizvodnje hrane i načina geografskog širenja proizvodnje hrane.
Odgovore na prvo pitanje tražit ću u ovom poglavlju u populacijskoj i molekularnoj genetici, a odgovor na drugo pitanje u 6. poglavlju ( Neolitska revolucija i rast i brojnost stanovništva ) i daljim poglavljima.
Danas, poslije objavljivanja genoma čovjeka ( The Human Genome, Science 2001 ), znamo da čovjek ima oko 30 000 gena ( Claverie 2001 ). Za raumijevanje podrijetla nekog naroda potrebno je sve gene razvrstati u tri skupine: 1) Geni koji se rekombiniraju, 2) Geni koji se ne rekombiniraju i nalaze se na posebnom dijelu Y kromosoma NRY, 3) Geni koji se ne rekombiniraju i nalaze se u citoplazmi, a ne u staničnoj jezgri, a to su mitohondrijski geni.
Y kromosom s genima koji se ne rekombiniraju imaju samo muškarci. Mitohondrijske gene ( mt DNK ) koji se ne rekombiniraju imaju i žene i muškarci, a i gene koji se rekombiniraju imaju također i žene i muškarci. Gene koji se rekombiniraju i kćeri i sinovi mogu dobiti i od očeva i od majki. Gene na Y kromosomu koji se ne rekombiniraju majke nemaju, a od očeva ih mogu dobiti samo sinovi i baš zato što su dobili te gene i jesu muškog spola. Mitohondrijske gene imaju i očevi i majke, ali i kćeri i sinovi nasljeđuju ih samo od majke, što znači da ih sinovi na potomstvo ne prenose.
To znači da muški unuci imaju Y gene od djeda koje će dalje prenositi na svoje muško potomstvo kroz stotine i tisuće generacija. Mitohondrijsku DNK majka će prenijeti na kćer, njezina kći na svoju kćer i tako opet kroz brojne generacije. Mitohondrijske gene koje majka prenosi na sina njezin sin ne može prenijeti na kćer ili sina, jer njegove kćeri i sinovi mitohondrijski gen dobivaju od majke, to jest od njegove supruge. Tako mitohondrijske gene u rod ( obitelj ) unose žene koje od davnina udajom šire mitohondrijske haplogrupe. Haplotipovi muškaraca ostaju na onim područjima gdje rodovi obitavaju i šire se seljenjem. Zato širenje haplotipova ( gena ) analizirano kroz povijest može biti dosta različito. gene koji se rekombiniraju svaki sin i kći dobivaju po pola od oca i majke, ali nema metode s pomoću koje bi se otkrilo koja je polovica roditeljskih gena dobivena od majke, a koja od oca. Zato se analizom gena koji se rekombiniraju ne može doznati nešto o genetičkom podrijetlu pojedinaca i naroda u dugom slijedu generacija. Spoznaje o podrijetlu naroda mogu se dobiti preko gena koji se rekombiniraju.
Bitna je činjenica da se geni koji se ne rekombiniraju također mijenjaju, mutiraju, kao i svi geni. Za utvrđivanje podrijetla važno je to što se molekularno – genetičkim analizama, odnosno istraživanjima, utvrdilo iz kojega je gena nastao koji mutant, a što je prikazao Hammer 2002. Za većinu gena ( haplotipova ) danas se zna gdje su se u prošlosti prvi put pojavili, odnosno gdje su nastali kao mutanti. Naravno, uvijek postoji mogućnost da se nađu još stariji mutanti na nekom drugom mjestu, ali već sada s velikom sigurnošću znamo geogrfsko ishodište svakog od takvih gena ( haplotipova ). Može se reći da se sve brojnijim istraživanjima otkriva povijest takvih gena ( haplotipova ). Upravo povijest nekog naroda, pa i hrvatskoga, a strukturu gena u nekoj populaciji nazivam podrijetlom.
Starost svakog nađenog organskog materijala utvrđuje se metodom 14 C. Metodom 14 C pomoću radioaktivnog ugljika, izračunava se i starost nađenih arheoloških uzoraka koji potječu od ljudi. Upravo analizama gena i starosti na arheološkim nalazima dobivamo genetičku strukturu stanovništva, a s pomoću takvih znanja razumijevamo pojave haplotipova na pojedinim područjima Zemlje, pa i Hrvatske. Postavljene su uspješne metode otkrivanja mitohondrijske DNK na ostacima ljudi i životinja starim i desetke tisuća godina, ali takvi postupci, za sada, za haplotipove na Y kromosomu ne daju dovoljno jasne rezultate. Razrađuju se metode utvrđivanja starosti na haplotipovima pomoću izračunavanja potrebnog vremena za događanja mutacija.
Veliki poticaj istraživanjima genetičkog podrijetla europskih naroda dala je knjiga Ammermana i Cavalli – Sforze ” The Neolithic Transition and Genetics of Populations in Europe” iz 1984. godine ( ” Neolitska tranzicija i genetika populacija u Evropi”).
Upravo analize gena na Y kromosomu i gena mitohondrijske DNK, te utvrđivanje vremena kad su se i gdje takvi geni nalazili, omogućuju da spoznamo odakle se današnje stanovništvo Hrvatske doselilo i kada se doselilo. Genetičari počinju rabiti izričaj: geografsko ishodište nekoga gena. Poznata su geografska ishodišta za sve haplotipove utvrđene na populaciji Hrvata. Budući da su već obavljene prve analize gena na Y kromosomu i mtDNK današnjih Hrvata, može se obraditi i tema “genetičko podrijetlo Hrvata.”
Potrebno je istaknuti da se i za veliku većinu gena koji se rekombiniraju mogu načiniti analize, te da je napravljeno i mnogo takvih analiza za populacije Europljana. Ima dosta takvih analiza i na uzorcima iz Hrvatske. Ali, s pomoću tih analiza može se samo konstatirati genetička sličnost pojedinih populacija, a velika je sličnost po učestalosti ( frekvenciji ) pojedinih rekombinirajućih gena među europskim narodima. Budući da upravo taj dio genoma koji se rekombinira ima ogromnu ulogu u genetičkim svojstvima populacija, jer je broj takvih gena najveći, moguće je da nisu genetički različiti narodi ili skupine pojedinaca koji imaju različito genetičko podrijetlo. To istovremeno znači da pojedinci unutar nekog naroda koji imaju različito genetičko podrijetlo mogu biti bliski, pa čak i visoko srodni.
Budući da u ukupno oko 30 000 ljudskih gena ima najviše gena koji se rekombiniraju, te budući da su ti geni podložni mijenjanju pod ekološkim utjecajima, objašnjivo je i zašto su narodi na nekom geografskom području slični, a zašto se populacije koje imaju iste daleke pretke, ali obitavaju na ekološki različitim područjima, mogu jako razlikovati. Te spoznaje objašnjavaju zašto se usporedbom fenotipskih obilježja kostura u brojnim istraživanjima zadnjih 150 godina nisu postigli željeni rezultati u razumijevanju podrijetla ljudi iz nađenih arheoloških nalaza.
Već je više puta upotrijebljen izraz haplotip. Haplotipovi su geni koji se ne rekombiniraju i nemaju svoj par na drugom kromosomu. Zato sve gene na Y kromosomu i mtDNK koji se ne rekombiniraju, a ujedno nemaju par na drugom kromosomu, nazivamo haplogrupama, odnosno haplotipovima. Svi haplotipovi na Y kromosomu i haplogrupe mitohondrijskih DNK imaju svoju oznaku, a budući da ih nema mnogo koji nas zanimaju, lako ih je pratiti u daljem tekstu.
Dalje ćemo takve gene nazivati samo haplotipovima, odnosno haplogrupama, uz oznaku njihove šifre odnosno imena. Potrebno je razlikovati haplogrupe od haplotipova. Te pojmove objašnjava Hammer 2002. navodeći prethodne definicije De Knijffa, a najjednostavnije rečeno haplogrupe ( HG ) su skupine više haplotipova. Starija istraživanja temeljila su se na haplogrupama, a razvoj metoda omogućio je da se načine točnije podjele na haplotipove. Kad budem ubuduće analizirao gene na Y kromosomu u Hrvata, to ću činiti samo na haplotipovima, znači samo na najnovijim metodama. Bit će nekih komentara i izračuna i u haplogrupama, jer ako se sličnost podrijetla izračunava na haplogrupama, zapravo se izračunava sličnost podrijetla predaka uspoređivanih naroda. Takve usporedbe Hrvata i drugih naroda daju vrlo zanimljive rezultate. Mitohondrijske rezultate analizirat ću i u haplogrupama, jer još nema rezultata istraživanja dovoljno preciznih da bi se moglo reći da su to haplotipovi.
Dragan Ilić
HOP
